[Genetisk prædisposition] Cases: Telomer-sygdomme og DDX41 /m. gæst Marie Bill

Update: 2025-11-11

Description

[HæmatoLOGIK er henvendt til sundhedsfagligt personale]

En case om telomer-sygdom og en om DDX41 - ja, det er nogenlunde dagens spiseseddel her i tredje afsnit af miniserien om genetisk prædisposition til myeloide sygdomme og genetisk diagnostik.

Udover de to cases, så finder du faktisk også ud af, hvordan de der plastikdutter for enden af dine snørebånd relaterer sig til telomerer…

Episodens to cases er anonymiserede og sammensat af flere forskellige cases. De er således fiktive, men afspejler reelle kliniske problemstillinger.

Værter:

Anne Stidsholt Roug: Overlæge på afdeling for blodsygdomme på Aarhus Universitetshospital.
Michael Roost Clausen: Overlæge på hæmatologisk afdeling på Vejle Sygehus

Gæst:

Marie Bill: Hæmatolog og speciallæge på afdeling for blodsygdomme på Aarhus Universitetshospital.

Ressourcer:

Nordic Guidelines for Germline Predisposition to Myeloid Neoplasms in Adults: Recommendations for Genetic Diagnosis, Clinical Management and Follow-up

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik

How to manage patients with germline DDX41 variants: Recommendations from the Nordic working group on germline predisposition for myeloid neoplasms

Arbejdsgruppen bag HæmatoLOGIK er Anne Stidsholt Roug, Michael Roost Clausen, Rikke Rattenborg, Emilie Clausen. Manus af Anders Guldberg. Original musik af Kasper Møller. Redigeret og mixet af HearHEAR || Pligttekst || DK-VNCCLL-250049

Podcasten produceres for AbbVie af podcastbureuaet hearHEAR

Alle episoder kan lyttes på Spotify, Apple podcast - eller din foretrukne podcast-app. Hvis du kan lide podcasten, så anbefal HæmatoLOGIK til en kollega!